科华智慧(深圳)创新药物研发有限公司     西北农林科技大学深圳研究院    联合开发

1. 疾病主信息

Disease_name Homocystinuria
Disease_type: disease
DisGeNET ID C0019880
MeSH_name Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and
MeSH_id C16;C18;C17;C10
HPO_name: Abnormality of metabolism/homeostasis; Abnormality
HPO_id: HP:0001939;HP:0000119
UMLS_name: Disease or Syndrome
UMLS_id: T047
DO_name: disease of metabolis
DO_id: DOID:0014667;DOID:630

2. 相关药材

中文名称 英文名称 拉丁文名称
蚕沙 Bombyx Mori L. -
穿山龙 Ningpo Yam Rhizome Rhizoma Dioscoreae Nipponicae
葱白 Allium bulb, Wild scallion, Chinese green onion Bulbus Allii Fistulosi
大驳骨 Malabanut Adhatoda vasica
地骨皮 root - bark of Chinese Wolfberry Cortex Lycii Radicis
冬瓜子 Benincasae Semen -
煅龙齿 Prepared dens draconis fossilia dragon's teeth Dens Draconis Preparata
断血流 Clinopodium Herb Herba Clinopodii
防己 Root of Fourstamen Stephania Radix Stephaniae Tetrandrae
枸杞 Fructus lycii -

3. 相关成分

CAS号 中文名称 英文名称 参考文献
107-43-7 甜菜碱 Betaine 247

4. 相关靶点

基因靶点 基因别名 靶点位置 参考文献
CHDH 3p21.1 31255657
FGF21 19q13.33 31120771
GLO1 6p21.2 31255657
LIPE 19q13.2 24819676
MECP2 Xq28 26201319
PPARA 22q13.31 31120771
PPARG 3p25.2 26201319
PPP2CA 5q31.1 24819676
SLC6A12 12p13.33 22053950